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Genova. Talassemia tra cura e prevenzione: l’importanza di donare il sangue

Genova. La Talassemia, o Anemia Mediterranea, o Morbo di Cooley, è un’anemia molto grave dovuta ad un difetto di formazione dell’emoglobina. Proprio per mezzo dell’emoglobina è possibile la formazione dei globuli rossi, i quali sono i principali vettori dell’ossigeno dai polmoni lungo tutto il corpo. In una persona affetta da talassemia i globuli rossi non possono essere prodotti normalmente a causa della mancata formazione dell’emoglobina.

Per sopperire alla mancanza di emoglobina, i talassemici sono costretti a sottoporsi, fin dai primi mesi di vita, a continue trasfusioni di sangue ogni 20/30 giorni. La conseguenza a questo intenso apporto di globuli rossi è un’alterazione a carico del cuore, del fegato, della milza, dello scheletro. Infatti le frequenti trasfusioni portano ad un sovraccarico di “ferro”, un metallo prezioso per il nostro organismo, ma se in quantità elevate incompatibile con la vita. L’accumulo eccesivo di ferro in tutti gli organi costringe i talassemici a specifiche terapie quotidiane “deferrizzanti” che diventano essenziali per mantenersi in buona salute; esse eliminano una parte di ferro in eccesso che altrimenti determinerebbe patologie gravi e precoci a tali organi, portando il soggetto alla morte. Da molti anni ormai, si usano farmaci da assumere per bocca, quindi più facili da prendere, e con grande beneficio per il controllo del ferro.

Esiste la possibilità di curare definitivamente la thalassemia grazie al trapianto di midollo osseo, una procedura oggi molto sicura sebbene non senza rischi, il cui successo raggiunge percentuali elevatissime soprattutto nei bambini, a condizione di avere un donatore compatibile, di solito un fratello sano. Sono attualmente in corso studi di terapia genica, capaci cioè di correggere il difetto genetico che provoca la malattia, che sembrano dare risultati molto promettenti ma devono essere confermati. Attualmente la carenza di sangue è un problema preoccupante, dovuto molto all’invecchiamento della popolazione, ed in questo senso è importantissima l’opera delle associazioni dei pazienti nella sensibilizzazione al gesto della donazione.

L’Italia è un paese leader nell’ambito di questa patologia, ed il Centro della Microcitemia dell’Ospedale Galliera fa di Genova una delle città all’avanguardia nella cura.  Aspetto importantissimo è quello della prevenzione per cui esiste un percorso definito fin dagli anni ’60 ma che si è un po’ affievolito a causa dei grandi progressi nella cura che danno una diversa percezione di questo problema. Gli elevati tassi di immigrazione da zone endemiche, stanno riportando l’attenzione sulla prevenzione della thalassemia per la quale basta un semplice esame del sangue eseguito in centri specializzati per essere informati della propria condizione e prendere decisioni consapevoli riguardo alla prole.
(Lara Calogiuri)


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